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基因检测解密码,精准检验送春风——我院九十五周年院庆系列专题活动

发布日期:2018/05/10 08:05:49浏览量:119来源:市一医院


        为庆祝医院建院九十五周年,检验科于4月27号开展了为期一周的“精准检验送春风”的公益活动,为就医的市民朋友提供了基因免费检测和科普讲座,包括针对儿童的遗传性耳聋基因筛查、面向育龄女性的MTHFR基因检测预知叶酸补充方案、针对40岁以上人群的MTHFR基因检测预测中风风险以及ALDH2基因检测预知饮酒能力和急救药物疗效。

        基因免费检测活动设立在院内医疗街,由检验科分子生物实验室组长陈岳明带领的基因检测团队坐镇活动现场,作为活动总策划检验科王贤军主任也参与了活动全程。基因检测对于广大市民朋友们来说可能还是一个比较新鲜的项目,短短2个小时,现场就吸引了众多当日就诊患者的咨询参与,基因检测团队现场向前来咨询的市民朋友解释了什么是基因检测、基因检测的方式、基因检测的范围及其意义,同时也通过抽奖的方式向市民朋友们奉送了数十个价值400-600元不等的基因检测项目,通过与检验科临检组的合作,完成整个免费检测的标本采集工作,信息收集工作。
        继医疗街活动之后,检验科分子生物实验室基因检测团队利用一周的闲暇时间对采集的样本进行严谨的检测,并于5月4日下午在一号楼17楼学术报告厅开展了基因检测精准医疗的公益讲座,为市民带来了“个性化补充叶酸,妈妈更安心”,“为什么中风特别青睐中国人”两大内容讲座。
        通过经典案例为大家解释了为什么孕期补叶酸为什么“买买买,可以任性。但补补补,不可以任性”,因为还得看叶酸代谢关键基因-MTHFR基因有没有变异,不然,缺乏或过量都危害多多,而通过基因检测才能让医生制定精准补充叶酸的方案。
        基因是生命的密码,是生命的操纵者和调控者。在中国,每12秒发生一例中风,每21秒有一位患者因中风死亡,7成以上中风患者偏瘫或痴呆。为什么中风特别“青睐”中国人?除了高血压、高血脂、高血糖、吸烟酗酒等危险因素外,还有自身的基因因素,例如MTHFR基因突变使中风风险大大升高!关注自己的健康密码,关注健康的生活方式。
        讲座中基因检测团队还为得到免费检测机会的市民朋友们详细解读了他们的基因检测报告结果。让参与活动的叔叔阿姨们亲自体验了基因检测的过程与收获,神秘基因检测并不神秘,复杂疑团的表象或许只是因为某个基因的突变。本次参加检测的耳聋基因及酒精相关基因全部正常,叶酸代谢基因检测中发现3例呈tt型,是叶酸代谢异常的基因型,8例检测结果为ct型,为中等代谢基因型。多项研究数据显示国内育龄妇女叶酸代谢基因tt型在人群中的的比例是27%,该基因型孕妇在孕前及孕早期均需补充800微克/天的叶酸剂量,孕中后期需补充400微克/天的叶酸,从而起到预防出生缺陷的作用。
        杭州市第一人民医院检验科早在2014年,就为临床提供了耳聋基因和六种药物代谢基因型检测项目,它们分别是亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)、细胞色素P450 2C19(CYP2C19)、乙醛脱氢酶2(ALDH2)、华法林代谢相关基因(CYP2C9 & VKORC1)、他汀类药物相关基因(SLCO1B1 & ApoE)以及HLA-B* 5801,可用于指导叶酸、氯吡格雷(波立维)、硝酸甘油、华法林、他汀类药物(匹伐他汀、瑞舒伐他汀、西立伐他汀、辛伐他汀等)和卡马西平与别嘌呤醇等常规临床药物的合理化使用。本次活动以免费基因检测和科普讲座的方式,向市民朋友们提供了了解基因检测的平台。在个性化医疗的今天,治疗用药用得对,还要用得准,为达到“安全、合理、有效、经济”的目的,我们推荐上述人体药物代谢相关基因型的检测,寻找你的基因密码。
 

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